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染色体异常人群

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    染色体疾病是一种严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。大龄女性生育宝宝的现象非常普遍,染色体检查就显得格外的重要。临床上染色体检查的目的是为了发现是否有染色体异常、诊断由染色体异常所引起的各种疾病、流产和保证健康宝宝的出生率等。


    染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,也是导致孕期女性流产的主要原因之一,染色体异常的携带者相当多,大约每200个新生儿中就有1 个宝宝的患有染色体异常,新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良性缺陷或先天性智障、痴呆等,对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。

    染色体一般不易发生断裂,但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响,断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接,则不会出现变异,否则就可能出现 4种类型变异。
1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失,缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。
2、重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。
3、倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。
4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育。

    在越来越增多的不孕不育患者中,染色体异常的问题非常常见,如果在孕前检查结果显示染色体已经发生变异,为了宝宝的健康,一定不可选择自然受孕,自然受孕导致不健康宝宝出生的可能性非常大,可以选择第三代试管婴儿PGD技术筛查出因染色体异常所形成的异常囊胚,以杜绝因染色体异常给宝宝和家庭带来的痛苦。


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